Down Syndrome yang Diketahui Wanita Saat Comlay
Sindrom ini merupakan jenis kelainan pada kromosom, yang mana jumlahnya tidak tepat atau berlebih. Dampaknya yaitu menghambat pertumbuhan, sehingga berbeda dari umumnya. Berikut akan diuraikan beberapa faktor risikonya.
Penjelasan Down Syndrome dan Gejalanya Wanita Comlay
Definisinya yaitu jenis kelainan genetik yang menunjukkan tidak normalnya pembentukan komponen DNA. bersindrom ini memiliki jumlah berlebih pada kromosom ke-21. Akibatnya fungsi organ dan pertumbuhan janin tidak optimal.
Jika digolongkan, ada tiga macam down syndrome. Pembagiannya sebagai berikut:
Trisomy 21. Paling umum dialami oleh hampir 90 persen anak yang mengidapnya.
Mosaicism. Gejalanya ringan dan hambatannya lebih sedikit.
Translocation. Kategori yang diwariskan dari orang tua tapi paling jarang.
Hampir seluruh pemilik sindrom ini menunjukkan karakter fisik yang sama. Bahkan akan terlihat sejak dini. Beberapa di antaranya yaitu:
Ukuran kepala lebih kecil.
Ketika lahir, berat serta panjangnya di bawah normal.
Menonjolnya lidah keluar.
Mulut kecil.
Hanya ada satu lipatan pada telapak tangan.
Ratanya tulang hidung.
Antara jari pertama pada kaki dan kedua memiliki jarak luas.
Meski dengan gejala tersebut, tidak serta merta langsung diputuskan memiliki sindrom down. Tetap perlu adanya pemeriksaan medis lanjutan. Termasuk juga menelusuri penyebab dari timbulnya kelainan.
Sebab Munculnya Down Syndrome
Sebab timbulnya sindrom ini yaitu ketika kromosom ke-21 mengalami nondisjunction embrio. Jika umumnya terdapat 46 (23 pasang) kromosom, pada kondisi abnormal jumlahnya 47. Karena di pembelahan ke-21 menghasilkan tiga kromosom.
Apabila memiliki gejala yang merujuk pada kelainan ini, bisa melihat penyebab down syndrome. Karena dengan begitu, akan ditemukan penanganan tepat. Ini adalah penjelasan faktor-faktor risikonya:
1. Genetik
Keturunan jadi faktor memiliki down syndrome. Sebanyak empat persen pemilik kelainan ini akibat diwariskan dari salah satu orang tua. Berdasarkan pusat informasi dari Kemenkes, risikonya tergantung pada jenis kelamin orang tua sebagai carrier.
Jika ibu sebagai carrier atau agen pembawa, risiko genetik ini mencapai 10 sampai 15 persen. Sedangkan kalau carrier dari pihak ayah, risikonya hanya tiga persen. Sebab itulah, tidak heran ketika anak mengalami kondisi serupa.
2. Adanya Riwayat Melahirkan dengan Sindrom Serupa
Selain genetik dari orang tua, riwayat melahirkan juga bisa jadi salah satu sebabnya. Ketika ada kakak atau adiknya alami down syndrome, besar kemungkinan tersebut sama. Meskipun hal ini tak dapat dijadikan patokan.
Pada kondisi seperti inilah perlunya kehamilan diperiksakan dengan rutin. Karena bisa mendeteksi, kalau-kalau terdapat indikasi yang mengarah pada sindrom down. Dengan begitu dapat disiapkan penanganannya.
Hal ini sebenarnya juga berlaku pada ayah atau ibu sebagai pemilik sindrom down kategori translocation. Meskipun dikatakan jarang, tapi bisa berpengaruh. Karenanya akan lebih mudah dipahami gejalanya.
3. Kehamilan di Usia Tua
Faktor risiko ketiga ini juga tak bisa dijadikan satu-satunya patokan. Kehamilan wanita di usianya yang sudah lanjut memang meningkatkan kemungkinan down syndrome. Bahkan pada studi, dikatakan pada perempuan di atas 35 tahun.
Kenapa hamil di usia tua dapat mengakibatkan kelainan kromosom ini? Karena kualitas sel telurnya sudah menurun dan membuat pembentukan komponen genetik terganggu. Proses pembelahan kromosom pun jadi tidak tepat.
Selain itu, rahim wanita yang dekati menopause juga berpeluang besar menambah risiko kelahiran bayi bersindrom ini. Walaupun tidak sepenuhnya benar. Karena banyak pula kehamilan di bawah 35 tahun yang alami sindrom serupa.
4. Jarak Kelahiran
Sebab selanjutnya adanya sindrom ini adalah jarak kelahiran. Bila masa kehamilan selanjutnya sangat jauh, bisa meningkatkan risiko kelainan pembelahan kromosom ke-21. Meskipun tetap perlu adanya pemeriksaan medis.
Contoh kasusnya yaitu saat wanita hamil pertama di usia muda. Namun kelahiran keduanya jaraknya sangat jauh. Ditambah lagi umurnya sudah tua, dan mendekati menopause.
5. Faktor Lingkungan
Ternyata faktor dari luar seperti lingkungan juga jadi sebab yang lahir ber sindrom down. Terutama selama kehamilan si ibu berada pada wilayah penuh polusi. Contohnya sering hirup asap dari pabrik, kendaraan.
Faktor lingkungan lainnya seperti seringnya terpapar zat ketika hamil. Adanya paparan zat asing dan radiasi kimia, memang berbahaya. Misalkan kerap bersinggungan dengan limbah pabrik, pestisida, hingga logam berat seperti merkuri dan arsenik.
6. Saat Hamil Konsumsi Alkohol dan Rokok
Jika hirup asapnya saja bisa menjadi faktor risiko, bagaimana kalau sampai merokok langsung? Pastinya tidak bagus dampaknya bagi janin. Sebab rokok akan memperpendek rantai kromosom, yang mana mengakibatkan kelainan jantung hingga otak.
Kebiasaan buruk yang jadi faktor risiko lainnya adalah konsumsi alkohol. Tindakan tersebut membuat komponen genetik rentan rusak. Akibat selanjutnya yaitu DNA janin tidak bisa terbentuk secara sempurna.
7. Kekurangan Asam Folat
Penyebab ketujuh adalah ibu hamil kekurangan asam folat. Biasanya yang jadi pemicu yaitu tidak optimalnya kerja metabolisme tubuh. Penurunan tersebut memberikan pengaruh pada proses pembentukan kromosom dan pengaturan epigenetik lainnya.
8. Ibu Hamil Kekurangan Gizi
Lebih lanjut, ketika nutrisi tidak terpenuhi, maka menimbulkan banyak gangguan. Salah satunya yang paling fatal saat alami sindrom down. Bukan hanya asam folat saja, tapi disebabkan kekurangan vitamin D, zat besi, serta omega 3.
Hal tersebut juga dibuktikan dalam sebuah riset. Kalau nutrisi tercukupi, kehamilan pun jauh lebih sehat. Selain itu juga bisa mengurangi risiko janin dari sindrom pada kromosom ini.
